I samband med årsmöteshelgen 2019 höll Eva Rudd, Med. Dr, specialistläkare klinisk genetik en föreläsning på temat ”Genetikens grunder, PLL och myopati hos tysk jaktterrier”. Här följer en sammanfattning av den föreläsningen:
Hunden har ca 2,8 miljarder baser i sitt genom jmfr med människan som har ca 3 miljarder baser i sitt genom. Människan och hunden delar ca 84% av sina genom. Vi är genetiskt rätt lika vilket innebär att hunden ibland används i forskning som rör sjukdomar som drabbar människor.
Genetiska sjukdomar kan grovt räknas in i tre nedärvningsmönster: autosomalt dominant, autosomalt recessivt och X-bundet.
Vid autsomalt recessiva sjukdomar behövs att den sjuka individen bär på två sjukdomsorsakande anlag, ett från mamman och ett från pappan. Detta innebär att personer (eller hundar) som bär på ett anlag är friska, medan de som bär på två är sjuka.
Om två individer som bär på varsitt anlag parar sig är det 25 % risk att få en sjuk avkomma. Om en individ som bär på ett anlag parar sig med en individ som inte bär på något anlag har de ingen risk att få en sjuk avkomma men 50 % risk att få en avkomma som också bär på anlaget.
Samtliga av de ärftliga sjukdomar som har identifierats hos TJT är autosomalt recessiva.
Autosomalt recessiva sjukdomar förekommer oftare i populationer med kusingifte, eller en smal avelsbas. Detta pga att ju närmare släkt man är ju större är risken att man bär på samma genetiska profil och därmed samma mutationer i gener som orsakar autosomalt recessiva sjukdomar.
Dessa mutationer finns alltså hos alla men ger sig inte till känna förrän man parar sig med en annan individ som bär på samma anlag.
Hos människan vet man att bärare av recessiva anlag ibland skyddar mot andra sjukdomar.
Det finns genetiska test för PLL och EIMM (myopati), det finns inget test för epilepsi i dagsläget.
I hanhundslistan är ca 18 % av hundarna bärare av PLL. Det finns i dagsläget fem konstaterade bärare av EIMM men det sanna antalet bärare är okänt då inte alla hundar är testade.
Det finns en risk med att smalna av avelsbasen då detta innebär att den genetiska mångfalden minskar, och därmed ökar risken för att nya recessiva sjukdomar skall dyka upp. Något som illustreras av att de första fallen av EIMM dök upp i Tyskland där PLL-bärande hanar ströks ur avel.
Mitt personliga tips är att avla på rastypiska egenskaper så långt det är möjligt utifrån hundarnas bärarstatus. Då finns ingen risk att sjukdomarna PLL och EIMM dyker upp samtidigt som man minskar risken för att nya autosomalt recessiva sjukdomar skall göra entré.